Намагаючись зрозуміти, що відбувається з їхнім сином, подружжя Борисів зі Скалата Тернопільської області і по лікарях ходили, і дорогі аналізи здавали. У три місяці хлопчик «пас коні». Тепер йому — рік і чотири місяці, але він і цього зробити не може. Не тримає голівки, хоча мав би вже крокувати. Першою спінальну м’язову атрофію (СМА) у маленького Арсенчика запідозрила… його мама, після того, як переглянула відео на YouTube. Згодом страшні здогадки батьків підтвердилися: в їхнього сина — рідкісне генетичне захворювання, пише Високий Замок.
М’язова атрофія у малюка стрімко прогресує. Якщо зволікати із лікуванням, дитина не лише ніколи не буде ходити. З часом хвороба відбере у неї можливість їсти, а згодом — і дихати. Рух нашого тіла (від кінцівок до діафрагми, яка забезпечує розширення легень і, відповідно, їх вентиляцію) забезпечують мотонейрони — великі нервові клітини, які контролюють активність м’язів, надсилаючи їм сигнали з центральної нервової системи. Щоб ці мотонейрони справно працювали, необхідно, аби в організмі вироблявся спеціальний білок. Цей процес закодований у двох людських генах. Якщо один із них ламається (інший перебрати на себе його функцію, на жаль, не може) і білок виробляється у незначній кількості або ж не виробляється взагалі, дитинка з’являється на світ з таким-от діагнозом, як у маленького Арсена.
Хвороба має дві форми: легшу, за якої дитина залишається на все життя прикутою до інвалідного візка (а життя у неї, як правило, коротке), або ж важчу, коли уражаються всі системи, для діяльності яких потрібні м’язи. Малюк навіть не може відкашляти мокротиння, яке збирається у його легенях! Зазвичай такі дітки не доживають навіть до двох років. Мозок при цьому не уражається, адже мозок не є м’язом, тобто дитина бачить і усвідомлює, що її тіло перестає працювати.
Ціна життя хлопчика… 2 мільйони 325 тисяч доларів! Саме стільки коштує одна ін’єкція препарату, яку необхідно зробити Арсенчику і зробити це, як ми вже казали, треба до того, як дитині виповниться два роки. Зараз малому — рік і чотири місяці, проте батьки від хвилювань не знаходять собі місця, адже стан їхнього сина погіршується з кожним днем.
Те, що з їхньою «кровинкою» щось не так, подружжя Борисів зауважило, коли Арсенчику виповнилося сім місяців. Не перевертався, був малорухливим. Коли син застудився, вирішили показати його лікарці. Та звернула увагу, що у хлопчика тремтять ручки. До цього часу батьки особливого значення цьому не надавали, бо думали, що дитинка смикає кінцівками під впливом емоцій. Аби упевнитися, що це — не ознака якоїсь хвороби, вирішили проконсультуватися з неврологом. Для цього поїхали в обласний центр.
Спеціаліст постукав молоточком під колінами, по ручках, після чого повідомив батькам, що рефлекси в їхнього сина практично відсутні. Порадив їхати у Львів, здати аналіз на хворобу Помпе — важке прогресуюче спадкове порушення обміну глікогену, а також аналізи на амінокислоти. А ще — зробити МРТ голови і проконсультуватися з генетиком. Однак що ж насправді відбувається з їхнім сином, з’ясувати батькам тоді так і не вдалося.
Аби не сидіти склавши руки, возили малюка на масажі і навіть записали хлопчика на заняття з плавання у басейні. Дитинці от-от мав виповнитися рочок, а вона навіть не подавала ознак, що планує зіп’ястися на ніжки. Мамі на серці було неспокійно. А що, якщо її «кровинка» узагалі не зможе ходити? Тоді на очі жінці й потрапило відео з Youtube, в якому йшлося про таких діток. Упізнала у цих кволих малятах свого синочка.
За порадою знайомого подружжя знову поїхали на консультацію до невролога, але цього разу — не у Тернопіль, а до Львова. Думали, лікар їх заспокоїть, розвіє безпідставні побоювання. Натомість слова лікаря прозвучали як вирок: «Швидше за все, у вашого сина — спінальна м’язова атрофія». 21 січня прийшов невтішний результат аналізу крові, і батьки того ж дня узялися шукати варіанти лікування. Їх є два.
Перший — препарат інноваційної генної терапії. Аби хвороба перестала прогресувати (ускладнення, які вже розвинулися, на жаль, залишаться), достатньо однієї ін’єкції. Однак придбати ці ліки можна лише у країні, де вони виробляються, тобто у США. Крім того, цей препарат вважається найдорожчим у світі. За флакон потрібно заплатити 2 млн 325 тис. доларів! Крім того, за словами батька хлопчика, пана Юрія, під час ввезення цього медикаменту в Україну ще й доведеться заплатити податок.
Другий варіант — спеціальний сиропчик. Він — дешевший: одна баночка коштує 10−12 тис. євро, але пити його потрібно до кінця життя. Кількість баночок розраховується відповідно до ваги дитини. Зараз Арсенчику потрібно 17 флаконів на рік загальною вартістю 4,8 млн гривень. З часом, коли хлопчик підросте, дозу потрібно буде збільшити, тож батькам кожного разу доведеться ламати голову над тим, де взяти гроші на лікування своєї «кровинки».
Цей препарат зареєстрований в Україні. Батьки уже зверталися з проханням виділити кошти на його придбання до обласної ради. «Депутати пообіцяли, що розглянуть звернення на сесії, але навіть якщо рішення буде позитивним, його ще мусить розглянути Кабмін», — пояснює пан Юрій. Стукаючи у всі двері, батьки маленького Арсенчика подалися також на безкоштовну програму, але у неї, кажуть, включають не всіх маленьких пацієнтів. А часу чекати немає, тож вирішили оголосити збір коштів. Дізналися, що можна застосувати обидва варіанти лікування, що це забезпечить кращий ефект.
Подружжя виховує двох дітей. Старшому синочкові подружжя Борисів — 4,5 року. Мама — вчителька у школі. Батько працює на фермерському господарстві. «На зарплату не скаржуся, але ліки, яких потребує Арсенчик, не всім багатіям в Україні по кишені. Що вже говорити про нас, простих людей», — зітхає скрушно чоловік.
Якщо бажаєте долучитися до порятунку хворого хлопчика, кошти просимо переказувати за цими реквізитами:
Приватбанк
5 168 745 104 377 749 Борис Н. П. (мама)
5 168 745 104 377 756 Борис Ю. І. (тато)
MONOBANK
4441 1144 2440 5445 Борис Ю. І. (тато)
